Repetições CGG do gene FMR1 normal-baixo e normal-alto afetam a reserva ovariana e a fertilidade em mulheres submetidas a tratamento de fertilização in vitro? Resultados de um estudo transversal

Resumo

Mutações dinâmicas na região 5'UTR do gene FMR1 estão associadas à infertilidade. Alelos pré-mutado interferem no desenvolvimento pré-natal e aumentam os riscos de infertilidade. O número de repetições CGG que causa a maior diminuição na reserva ovarianas permanece obscuro. Avaliamos o efeito do número de repetições CGG do gene FMR1 na reserva ovariana e nos resultados do tratamento de fertilização in vitro (FIV) em 272 mulheres com alelos dentro da faixa de normalidade. O número de repetições CGG do FMR1 foi investigado por PCR e eletroforese capilar. Os alelos foram classificados em normal-baixo, normal e normal-alto. Os níveis séricos de FSH e AMH na fase folicular do ciclo menstrual foram medidos e os folículos antrais (CFA) foram contados. Os resultados da fertilização in vitro foram coletados do prontuário médico. Em relação ao numero de repetições CGG do FMR1, 63,2% das mulheres apresentaram pelo menos um alelo normal-baixo. Aquelas portadoras de alelos normal-baixo apresentaram níveis de AMH significativamente menores do que as mulheres portadoras de alelos normal ou normal-alto. O genótipo normal-baixo/normal-baixo foi o mais frequente, seguido do genótipo normal-baixo/normal e normal/normal. A comparação dos marcadores de reserva ovariana e dos resultados reprodutivos dos três genótipos mais frequentes revelou que a CFA no genótipo normal-baixo/normal foi significativamente menor em comparação com o genótipo normal-baixo/normal-baixo. O baixo número de repetições FMR1 CGG afetou os níveis de AMH e a CFA, mas não os resultados de fertilização in vitro por ciclo de tratamento. (AU)